Поиск в словарях
Искать во всех

Оксфордский толковый словарь общей медицины - болезнь хантингтона

 

Болезнь хантингтона

болезнь хантингтона
(Huntington s disease), ХОРЕЯ ХАНТИНГТОНА (Huntingtons chorea) наследственное заболевание, возникающее в результате дефекта единичного гена, наследуемого в качестве доминантного; данное заболевание развивается примерно у половины детей, чьи родители имеют такой дефектный ген. Симптомы заболевания начинают проявляться в среднем возрасте; к ним относятся непроизвольные подергивания (см. Хорея), которые сопровождаются изменением поведения и прогрессирующей деменцией человека. В настоящее время удалось идентифицировать дефектный ген, локализующийся в хромосоме № 4; это внесло большой вклад в генетический скрининг, позволяющий выявить людей, у чьих детей может развиться данное заболевание.

Рейтинг статьи:
Комментарии:

См. в других словарях

1.
  Хорея, или болезнь Хантингтона на практике встречается достаточно редко. В европейской популяции частота распространения этого заболевания составляет от 3-х до 7-ми человек на 100 000, а у представителей других рас – 1 на 100 000. Эта наследственная патология мозга вначале проявляется беспорядочными непроизвольными движениями и мимикой, нарастающей тревожностью, разрушением психического здоровья личности и заканчивается деменцией, то есть слабоумием. Диагностика болезни Хантингтона При подозрении на болезнь Хантингтона проводится анализ клинической картины и сбор семейного анамнеза пациента. В подавляющем большинстве случаев сканирование головного мозга позволяет однозначно подтвердить либо опровергнуть предварительный диагноз. Если все же остаются определенные сомнения, целесообразно проведение генетического тестирования. Данный вид исследования крайне эффективен у взрослых пациентов, тогда как в детском возрасте применяются преимущественно иные методы диагностики. Симптомы болезни Хантингтона Отмечено, что чаще всего симптомы болезни Хантингтона проявляются впервые в возрасте примерно 30-ти лет, хотя...
Медицинские заболевания

Вопрос-ответ:

Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):

Самые популярные термины